本田家族病是什么

本田家族病（Honda's Familial Disease），在医学专业领域更正式的名称为原发性皮肤淀粉样变性（Primary Cutaneous Amyloidosis），特指一种具有家族遗传倾向的、以皮肤淀粉样蛋白沉积为特征的慢性皮肤病。该名称源于1968年日本医生Honda首次报道了此病在家族中的聚集现象，故得名。

本病核心病理机制是表皮角质形成细胞凋亡后，其变性的角蛋白在真皮层沉积形成淀粉样蛋白。沉积物经刚果红染色后在偏振光显微镜下呈现特征性的苹果绿双折光。遗传学研究发现与OSMR（Oncostatin M Receptor）和IL31RA（Interleukin-31 Receptor A）基因突变相关，呈常染色体显性遗传模式。

临床分型与特征

根据皮损形态主要分为两型：

诊断与鉴别要点

确诊需依赖皮肤组织病理学检查。需与以下疾病鉴别：

• 神经性皮炎：瘙痒更剧烈，无家族聚集性
• 肥厚性扁平苔藓：Wickham纹阳性，无淀粉样蛋白沉积
• 炎症后色素沉着：有原发病史，病理无淀粉样物质

治疗现状与挑战

目前尚无根治方法，主要治疗策略包括：

值得注意的是，约20-30%患者合并掌跖角化症，10%伴发鱼鳞病样改变。近年研究发现Janus激酶抑制剂（如托法替布）可通过阻断OSMR信号通路显著改善皮损，为未来靶向治疗提供新方向。